뇌전증·자폐증, 후천적 뇌 발달장애 원인 밝혔다

[앵커]
간질로 불리는 뇌전증과 자폐증은 대표적 난치성 질환으로 알려졌는 데요,

후천적인 뇌 돌연변이로 인해 나타나는 이런 질환의 발생 원리를 국내 연구진이 처음 밝혀내 뇌 발달장애 환자 치료에 도움을 줄 전망입니다.

이정우 기자입니다.

[기자]
뇌전증과 자폐증은 주로 후천적 뇌 돌연변이 때문에 발생합니다.

후천적 뇌 돌연변이로 인해 신경세포 이동장애 증상이 발생한다는 사실은 이미 밝혀졌지만, 근본적 원인에 대해서는 아직 확인된 게 없습니다.

국내 연구진이 뇌전증, 자폐증과 밀접하게 연관된 대뇌피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 엠토르(mTOR) 유전자의 후천적 뇌 돌연변이가 발생한다는 사실을 처음 확인했습니다.

[박상민 / KAIST 석박사 통합과정(1저자) : 대뇌피질 발달 기형 환자들에게서 보이는 신경세포 이동 장애가 왜 일어나는지에 대한 근본적인 생리학적 발병 기전을 저희가 최초로 밝혔다 라고 볼 수 있을 것 같습니다.]

연구팀은 엠토르 돌연변이를 가진 신경세포에서 세포의 작은 기관인 일차 섬모의 생성 기능이 망가졌음을 확인하고, 이것이 신경세포 이동장애를 일으키는 것을 밝혔습니다.

또, 돌연변이를 가진 신경세포에서 과다하게 축적돼 일차 섬모 생성을 방해하는 역할인 OFD1 단백질 발현을 억제해 일차 섬모의 생성을 회복시켰습니다.

이번 연구결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자들의 치료에 많은 도움을 줄 것으로 보입니다.

후천적 뇌 발달장애 환자의 대표적 증상인 신경세포 이동결함이 그동안 주목하지 않았던 일차 섬모라는 세포 소기관의 생성으로 설명할 수 있기 때문입니다.

[이정호 / KAIST 의과학대학원 교수 : 신경세포 이동을 저희가 회복을 시킨다면 난치성 간질이나 자폐증 환자들에게 도움이 될 수 있지 않을까 라고 생각을 해서 저희가 후속 연구를 진행 중에 있습니다.]

이번 연구결과는 신경생물학 분야 국제 학술지 '뉴런'에 실렸습니다.

YTN 이정우[ljwwow@ytn.co.kr]입니다.