일반암과 구별 안 되는 희귀암...염기서열 검사로 길 찾는다

[앵커]
유전자 변이로 생겨나는 NTRK 융합암, 들어보셨습니까?

생소하지만 몸 어디에나 종양을 만드는 질병인데, 일반 암과 구분이 어려워 치료 시기를 놓치는 경우도 적지 않습니다.

김주영 기자가 보도합니다.

[기자]
과거 다리 부위에 암이 생겨 치료를 받았던 30대 강 모 씨는 얼마 전 폐로 암이 전이됐다는 청천벽력 같은 진단을 받았습니다

살겠다는 의지와 함께 치료에 전념했지만 병세는 전혀 나아질 기미를 보이지 않았고, 최악의 상황까지 다가왔습니다.

[강모씨 / NTRK 유전자 변이암 환자 : 저는 의식이 없을 때니까 저는 모르지만 부모님들은 봉안당이라든지 그런 것을 알아보고, 어느 지역에 할 것인지….]

그런데 마지막 희망을 걸고 진행한 추가 검사에서 단순한 폐암이 아니라는 사실을 알게 됐습니다.

희귀암으로 분류되는 NTRK 유전자 변이암이라는 진단이었습니다.

NTRK 변이암이란 NTRK라는 이름의 유전자가 다른 유전자와 융합되면서 생겨나는 것으로, 희귀암 중에서 발생 빈도가 높은 편입니다.

갑상선, 대장, 유방 등 몸 전체에 암을 만들 수 있어, 같은 부위에 생기는 일반 암과 구별이 잘 안 되는 경우가 많습니다.

하지만 치료 방법은 완전히 달라 기존 암 치료 방식으로는 잘 낫지 않습니다.

[김효송 / 세브란스병원 종양내과 교수 : 특이한 유전자에서 기인하는 종양이기 때문에 전통적인 항암 치료의 반응이 매우 좋지 않습니다. 또 기존 전통적인 병리 방법이나 이런 것으로 식별하기가 좀 어렵습니다.]

이를 파악하기 위해서는 유전자를 세밀하게 살펴보는 차세대 염기서열 분석, 이른바 'NGS 검사'가 필수적입니다.

100만 원에 육박하는 비용이 만만치 않지만 NTRK 변이암은 분명하게 찾아낼 수 있습니다.

[김상겸 / 세브란스 병리과 교수 : 종양 세포의 양이나 여러 가지 실험 조건만 만족이 되면 거의 100% 확인이 가능합니다.]

다행히 치료제 효과도 좋아 발견만 한다면 완치까지도 바라볼 수 있습니다.

[강모씨 / NTRK 유전자 변이암 환자 : (지금은) 일상생활에 큰 문제 없이 지내고 있는 거고 직장생활도 특별한 문제 없이 그냥 다니고 있는 거죠.]

전문가들은 희귀암의 경우 적절한 치료 시기가 더 빨리 지나갈 수 있는 만큼 신속하고 정확한 검사와 진단이 중요하다고 강조했습니다.

YTN 김주영입니다.




YTN 김주영 (kimjy0810@ytn.co.kr)