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□ 방송일시 : 2025년 2월 28일 (금) 저녁 10시 20분
□ 담당 PD : 이시우
□ 담당 작가 : 김배정, 김현정
□ 출연자 : 고정민 (서울대학교병원 소아청소년과 전문의)
□ 방송 채널
IPTV - GENIE TV 159번 / BTV 243번 / LG유플러스 145번
스카이라이프 90번
케이블 - 딜라이브 138번 / 현대HCN 341번 / LG헬로비전 137번 / BTV케이블 152번
* 아래 텍스트는 실제 방송 내용과 차이가 있을 수 있으니 보다 정확한 내용은 방송으로 확인하시기를 바랍니다.
◆ 고정민 : 안녕하세요. 소아청소년과 임상유전학 전문의 고정민입니다.오늘 제가 준비한 이야기는 유병 인구가 2만 명 이하로 진단도 어렵고 치료제와 치료법도 찾기 쉽지 않은 질환입니다. 바로 희귀질환에 대한 이야기입니다.
◇ 박상훈 성우 : 지난 2024년 국내 관리 대상 희귀질환으로 지정된 질병은 선천성 이상 각화증을 포함해 총 1314개, 지난 2019년 천 14개였던 것과 비교하면 삼백 개나 더 늘어난 상황. 해마다 희귀 질환 수가 늘어나는 이유는 건강검진의 활성화와 진단 기술의 발전 때문인데, 매년 신규 희귀질환이 늘어나고 진료비 산정 특례를 받는다고 해도 1인당 평균 치료비는 600만 원 정도이며, 그중 헌터증후군과 고셔병의 경우 해마다 1200만 원에서 2600만 원 정도의 치료비가 필요하다고 한다. 환자와 가족 모두에게 힘든 질병이지만 불치병은 아닌 국내 희귀질환에 대해 자세히 알아보자.
[희귀질환의 정의]
◆ 고정민 : 먼저 희귀질환에 대한 정의를 내려 보겠습니다. 희귀질환이라고 하는 것은 간단하게 드문 질환이라고 얘기할 수 있습니다. 영어로는 rare disease라고 번역이 되고요. 드물다는 것은 빈도의 문제입니다. 그래서 각 나라 인구 규모에 따른 유병 인구를 적용하는 것이 원칙이고, 우리나라에 있어서는 유병 인구가 각 질환당 2만 명 이하이면서 진단이 어려워서 유병 인구를 알 수 없는 질환까지 포함하고 있습니다. 미국의 경우에 있어서는 보다 규모가 크기 때문에 약 20만 명 이하의 유병 인구를 가진 질환으로 정의를 하고 있습니다. 전 세계적으로는 각 질환이 굉장히 드물지만 종류가 아주 많아서 약 7천여 종의 질환들이 보고가 되어 있고 하지만 전 인구의 약 6~8% 정도 평균 7% 정도가 이 질환을 보유하고 있음으로써 각 질환은 굉장히 드물지만 총 합했을 때는 전체 세계 인구의 약 5억 명 정도, 또 우리나라 인구에 있어서는 약 400만 명 정도가 각각의 희귀질환을 앓고 있는 것으로 생각이 됩니다. 따라서 희귀질환은 굉장히 종류가 많고 임상 양상이 아주 다양하고 중증도도 다양하지만 개별 질환의 유병률은 매우 낮기 때문에 그것에 대한 어떤 지식이 아직 명확하거나 충분하지 않아서 진단 자체에 어려움이 굉장히 큽니다.
[희귀질환의 분류]
◆ 고정민 : 그렇다면 희귀질환은 불치병일까요? 희귀질환은 반드시 불치병은 아닙니다. 희귀질환은 두 가지로 구분될 수 있는데 완치 혹은 치료가 가능한 질환과 관리가 가능한 질환으로 나뉘고, 치료제가 개발된 10% 정도의 질환은 완치가 가능한 질환으로 분류할 수 있고 대표적으로는 특정 대사 질환을 들 수 있습니다. 대사 질환이라고 하는 것은 탄수화물, 지방, 단백질을 섭취해서 에너지로 쓰고 성장의 동력으로 쓰는 질환인데 그것이 이제 문제가 됐을 때 있어서는 약물 치료라든지 식이요법을 지속적으로 유지하면 합병증 없이 건강한 삶을 유지할 수 있습니다. 그렇지만 관리가 가능한 질환들은 나머지 90%에 해당하는 대부분의 질환이 되겠고 아직까지 치료제가 개발되어 있지 않거나 아주 명확한 치료 관리법이 확립되어 있지 않기 때문에 희귀질환이자 난치병 질환으로 얘기할 수 있습니다. 이러한 질환들은 증상과 합병증의 대증 치료를 주로 하게 되고 치료와 관리로 증상을 조절하면서 살아가게 됩니다. 최근 희귀질환 치료제가 개발이 활발히 진행되고 있습니다. 2020년 이후에 미국 식약청 FDA가 승인한 신약의 50% 정도까지가 희귀질환을 목표로 하고 있는 치료제로 알려져 있습니다. 그마만큼 지속적으로 연구와 노력이 필요하면서 최근에 치료제 개발이 활발한 분야라고 할 수 있습니다. 따라서 희귀질환은 난치병이기는 하지만 불치병은 아니라고 할 수 있고, 난치병에서 치료가 가능한 질환으로 나아가는 명확한 치료법을 찾아가고 있는 질환군이라고 할 수 있겠습니다.
[희귀질환의 발병 연령]
◆ 고정민 : 희귀질환은 그럼 어떤 연령에서 발병할까요? 소아에서만 발병할까요? 그렇지는 않습니다. 희귀질환의 80% 정도가 유전성 질환이고 소화기에 대부분의 증상이 시작되는 것은 맞습니다. 따라서 어느 신체 부위나 어느 임상과 특히 뭐 신경, 심장 간, 콩팥 여러 기관을 다루는 여러 임상과에서 희귀질환은 모두 존재를 합니다. 그래서 증상은 뇌, 심장, 콩팥, 간, 골수, 골격 등 굉장히 다양하게 발현될 수 있습니다. 하지만 80%를 제외한 약 20에서 30%의 질환은 소화기에는 증상이 없고 성인기에 비로소 증상이 시작될 수 있으며 일부의 질환에 있어서는 희귀 질환이기는 하지만 유전적인 원인이 아닌 이유로 발생할 수도 있습니다.따라서 즉 희귀질환은 나이와 상관없이 누구에게나 발생 가능한 질환군으로 생각하셔야 되겠습니다.
[소아청소년기의 대표적인 희귀질환]
◆ 고정민 : 그렇다면 제가 전공하고 있는 소아청소년기에 발병하는 희귀질환은 어떤 것들이 있을까요? 숫자가 매우 많고 다양하다고 말씀드렸었습니다. 이 중에서도 주로 선천성 질환이 많아서 선천성 대사 질환, 선천성 근육병, 선천성 면역 결핍, 염색체 이상 질환, 유전성 증후군 질환들이 대표적으로 포함되고 있습니다. 특히 소아의 경우에 있어서는 80%가 유전질환인 만큼 유전자의 이상이나 염색체의 이상으로 질환이 발생하고 있습니다.
[염색체 이상 질환과 유전자 이상 질환]
◆ 고정민 : 여기에서 염색체 이상 질환과 유전자 이상 질환을 좀 구분해서 생각하시는 것이 좋은데요. 유전자라고 하는 것은 유전 정보를 담고 있는 우리 몸의 기본 단위입니다. 예를 들자면 도서관에 있어서 책이 2만 2천 권이 있을 때 이 각각의 책을 유전자라고 할 수 있습니다. 염색체는 이 유전자들을 담고 있는 저장소로서 도서관으로 비유하자면 서가에 해당되고 우리 몸에는 46개의 서가가 있습니다. 즉 46개의 서가에 2만 2천 개의 책이 나누어서 꽂혀 있는 것이고 적은 서가는 약 200~300개 많은 서가는 약 천 개 이상의 책이 꽂혀 있다고 생각하시면 쉽겠습니다. 따라서 염색체 이상이라고 하는 것은 주로 유전물질의 양의 문제를 얘기하는 것이고 염색체의 수라든지 구조의 변화를 통칭하고 있습니다. 반대로 유전자의 이상은 염색체의 수 구조와 관계없이 요전 물질의 양은 차이가 없으면서 특정 유전자 안에서 발생한 돌연변이로 특정 유전자의 기능만 떨어지는 질환이 되겠습니다. 따라서 염색체 이상과 유전자 이상의 진단 검사법은 확연히 다르고 다르게 접근해야만 합니다.
[유전성 질환과 가족성 질환]
◆ 고정민 : 유전성 희귀질환은 모두 가족성 질환일까요? 유전성 질환과 가족성 질환 모두 유전학과 관련이 되어 있기는 합니다. 그렇지만 발생 원리와 의미는 매우 다른데 구분해서 생각할 필요가 있습니다. 유전성 질환은 Genetic Disorders라고 하고 유전자의 변이 혹은 염색체의 이상의 결과로 발생하는 질환을 통칭합니다. 다운 증후군 애기의 어머님 아버님이 다운 증후군이 아닌 것처럼 부모와 가족이 같은 질병이 없다고 하더라도 돌연변이로 환자에서만 질환이 발생하는 경우가 많습니다. 물론 가족력이 있는 경우도 일부 있을 수 있습니다. 이렇게 유전성 질환은 특히 가족력이 없는 경우에 있어서는 확률의 질환이라고 얘기할 수 있습니다. 이에 반해서 가족성 질환이라고 하는 것은 유전 질환이 아닐 수도 있고 유전적인 고유가 일부 될 수도 있지만 이 외에도 공유하는 환경과 생활 습관이 모두 같기 때문에 어떤 특정 질환이 가족 안에서 여러 세대에 걸쳐서 여러 사람에서 많이 발생하는 경우를 말씀드립니다. 이런 경우에 대표적인 것이 고혈압이 많은 집에서 고혈압 환자가 많고 당뇨가 많은 집에서 당뇨 환자가 많고 천식이 많은 집에서 환자가 많은 그러한 상황이고, 고혈압과 당뇨 천식은 하나의 유전자 이상으로는 발생하지 않지만 유전자의 총합 혹은 거기에 환경과 생활 습관 간까지 추가되어서 발생하는 다인성 질환이라고 보겠습니다. 따라서 부모에서 유전 질환이 없다고 하더라도 자식에서 질환이 돌연변이로 나타날 수 있고 대부분은 예측이 불가능합니다. 따라서 과도한 죄책감을 부모님께서 가질 필요는 없습니다.
[희귀질환의 증상]
◆ 고정민 : 여러 환자분과 보호자분께서 그런 희귀 질환을 의심할 수 있는 증상을 궁금해 하시고 계십니다. 하지만 정답은 없습니다. 공통적인 증상을 특정할 수 없기 때문인데 왜냐하면 희귀질환은 그 범위가 매우 넓고 다양하고 여러 기관의 모든 곳에서 다 발생할 수 있기 때문입니다. 또한 특정 질환 안에서도 증상의 경하고 중함이 매우 다른 어떤 질환의 스펙트럼 양상을 보이게 됩니다. 따라서 우리가 희귀 질환을 의심하는 경우는 시간이 많이 지나서 도달하게 되는데 일반적인 치료에도 보통의 경과를 따르지 않거나 점점 악화되는 경우에 질환 이외의 기저 희귀질환의 동반을 의심할 수 있습니다. 하지만 이렇게 될 때까지는 굉장히 오랜 시간이 소요되기 때문에 우리는 진단 방랑이라든지 진단 여정이라는 희귀 질환 진단에서의 어려움을 표현할 수 있습니다.
[리소좀 축적 질환]
◆ 고정민 : 희귀질환은 모두 그럼 진료비 부담이 크게 되는 건가요? 진단이 되었고 치료제도 있지만 초고가 약재이기 때문에 치료제를 사용할 수 없는 질환들이 존재합니다. 예를 들자면 리소좀 축적 질환군에 해당할 수 있는데 고셔병과 뮤코다당체 축적증, 파브리병 같은 대표적인 대사 질환이 이에 해당할 수 있습니다. 리소좀이라고 하는 것은 세포 내 소기관입니다. 그 안에는 50종 이상의 효소가 들어 있고 각 효소들은 각각의 기질을 분해하는 분해하는 역할을 하고 있는 세포 내 청소부입니다. 이 각각의 효소에서 돌연변이로 인해서 효소가 결핍이 되면 그 효소가 담당하는 기질이 분해가 되지 않고 쌓이게 되고 그것이 점차적으로 세포 기능을 방해하고 그래서 기관의 기능을 저해시켜서 증상을 발생시키고 진행성의 경과를 밟게 되는 질환군이 리소좀 축적 질환군이 되겠습니다. 지금부터는 리소좀 축적 질환에 해당하는 특정 희귀질환인 고셔병과 뮤코다당체 축적증에 대해서 알아보겠습니다. 고셔병은 복합 인지질이라고 하는 아주 복잡한 물질이 세포 내 소기관인 리소좀에 점차 쌓이는 질환입니다. 특히 타깃 질환은 조혈 기관이 되겠습니다. 피를 만드는 기관이고 골수와 간, 비장이 이에 포함됩니다. 그래서 조혈기관에 쌓이게 되면 빈혈을 유발하고 간과 비장에 있어서는 그 크기가 점차 커지게 됩니다. 간은 보통 진단 시에 정상 크기의 두 배 정도의 크기를 보이게 되고 비장은 주로 진단 시에 10배 이상의 크기를 보이게 되는 특징이 있습니다. 간과 비장이 커지게 되면 간 비장 자체가 또 백혈구, 적혈구, 혈소판을 깨는 기관이기 때문에 그 자체가 또 혈소판과 빈혈을 조장하는 그런 악순환을 초래하게 됩니다. 또한 이 고셔병 관련해서 심한 아형이 있는데 이 심한 아형은 조혈기관뿐만이 아니고 신경계에도 영향을 미칩니다. 신경계에 점차적으로 복합 인지질이 쌓이게 되면 경련이라든지 발달 퇴행, 안구 운동 장애와 같은 심한 신경 증상과 이의 진행을 목격하게 됩니다.뮤코다당체 축적증을 두 번째로 말씀드려 보겠습니다. 뮤코다당체라고 하는 복합 당이 리소좀에 점차 쌓이게 돼서 증상을 유발하는 질환군이 되겠습니다. 고셔병은 유전자가 1개라고 한다면 뮤코다당체를 처리하는 효소는 10개 이상입니다. 그래서 10개 이상의 세부 아형이 존재하고 각 아형마다 유전자가 다르게 관련이 되어 있습니다. 이 뮤코다당체 축적증의 증상은 굉장히 전신적이어서 소아에서는 성장 장애가 대표적이고 골격계의 변형과 통증 그리고 심장의 비대, 판막의 비후 같은 것이 동반이 되고요. 호흡기계 증상 등 다양한 증상을 동반하고 있습니다. 또한 일부 아형에 있어서는 고셔병과 마찬가지로 신경계에도 침범을 하고 있어서 점진적인 발달 지연과 정신 지체 퇴행을 유발하는 진행성 질환이라고 생각하시면 됩니다.
[리소좀 축적 질환의 진단법]
◆ 고정민 : 그렇다면 리소좀 축적 질환의 진단법은 어떻게 되는지 좀 소개시켜 드리겠습니다. 축적되는 물질과 결핍된 효소에 따라 각기 다른 진단법을 적용을 해야 됩니다. 처음으로는 임상 증상을 바탕으로 특정 리소좀 축적 질환이 의심이 되는 경우에 있어서 그 질환에 있어서의 혈액학적 이상을 초래하는 결과를 혈액으로 검사할 수 있고, 각각의 효소를 담당하는 유전자 검사 혹은 효소의 수치를 재는 효소 활성능 검사 등으로 진단을 해 볼 수 있습니다. 또한 뮤코다당체 축적증 같은 경우에 있어서는 골격계 질환이 대표적으로 포함이 되기 때문에 영상 검사 또한 굉장히 중요한 단서를 제공해 주고 있습니다. 이렇게 다양한 검사를 종합해서 확진이 되게 되면 이후에 각각의 질환에 맞는 치료 혹은 치료제가 개발되어 있지 않다면 관리의 영역으로 넘어가게 됩니다. 그렇지만 증상이 생겨서 진단이 되는 경우는 사실 좀 늦다고 볼 수 있습니다. 왜냐하면 이미 손상은 생겨 있는 상황이고 비가역적이기 때문입니다. 특히 비가역적인 기관은 신경계를 포함한 기관이라고 하겠습니다. 따라서 리소좀 축적 질환 중에 10개 질환에 해당하는 질환은 치료제가 이미 개발이 되어 있기 때문에 전 세계적으로 증상이 있어서 진단하는 경우보다 더 앞서서 무증상일 때 혹은 신생아에서 선별 검사를 시행함으로써 조기에 진단을 해서 조기에 치료를 시작하게 되면 비가역적 손상을 애초부터 막을 수 있다는 컨셉으로 신생아 선별 검사를 확대해서 진행을 해 왔고, 우리나라에서도 2024년 1월 1일 즉 1년 전부터 전 신생아를 대상으로 신생아 선별 검사를 이미 시행하고 있는 상태입니다.
[리소좀 축적 질환의 치료법]
◆ 고정민 : 그렇다면 리소좀 축적 질환의 치료법은 어떤 것들이 있을까요? 대부분은 아주 근본적인 치료법은 존재하지는 않습니다. 한 번의 치료로 완치가 되는 치료법은 없다고 생각하시면 됩니다만 증상을 완화시키고 질환의 진행을 억제시키는 여러 약재와 도움을 줄 수 있는 치료법들이 계속 개발되고 있고 개발된 것들도 꽤 있습니다. 대표적인 것들이 효소 대체 요법의 효소 제제라든지 약물 치료제, 골수 이식 방법 등을 소개시켜 드릴 수 있습니다. 각각을 좀 설명을 해드리면 효소 대체 요법이라고 하는 것은 각각의 효소가 없어서 질환이 발생하는 것이기 때문에 그 부족한 효소를 바깥에서 재조합으로 만들어서 주기적으로 주사로 공급하는 그러한 방법입니다. 보다 근본적인 치료법이라고 할 수 있지만 주기적으로 일주일이나 2주마다 주사를 투여해야 되는 번거로움이 있습니다. 또한 50개 종의 질환 중에서 약 10개 질환만 효소 치료제가 개발이 되어 있는 상황이기 때문에 아직까지 치료제가 없는 많은 질환이 있습니다. 하지만 보다 흔하면서 치료제가 개발된 고셔병이라든지 뮤코다당체 축적증 중에 약 5개의 아형 파브리 질환, 폼폐 질환 등은 현재 치료제를 활발하게 투여하고 있습니다. 두 번째로는 약물 치료제가 되겠습니다. 약물 치료제는 기질감소치료제, 샤페론 치료제 등 보다 최근에 개발된 약재들입니다. 장점으로는 효소 치료제와는 다르게 주사 치료가 아니고 먹어서 치료할 수 있는 장점이 있기는 하지만 특정 질환에 특정 유전자 변이에만 효과가 있는 그런 치료제들이 많기 때문에 같은 질환이라고 하더라도 효소 치료제만 쓸 수 있거나 샤페론 치료제가 추가적으로 도움이 될 수 있는 유전자 변이들이 굉장히 다양합니다. 마지막으로 골수 이식을 들 수 있습니다. 골수 이식은 효소제의 한계에 도달했을 때 쓸 수밖에 없는 치료법이 되겠습니다. 굉장히 힘들고 고생을 많이 하는 치료가 되겠죠. 효소 치료제라고 하는 것이 우리가 정맥을 투여로 해 가지고 전신에 약을 배달하기는 하지만 어 특정 기관에는 잘 도달하지 않습니다. 제일 중요한 기관이 신경계가 되겠습니다. 신경계는 굉장히 중요한 막으로 둘러싸여 있는데 그 막을 효소 치료제가 주사로 줬을 때 통과하지 못하는 한계가 있습니다. 그런 경우에 있어서 우리가 앞서 말씀드렸다시피 중증의 아형, 즉 신경계 증상이 있는 아형에 있어서는 효소 치료제를 주기적으로 투여한다고 하더라도 뇌에 도달하는 약이 굉장히 적게 됩니다. 그런 경우에 있어서는 아예 효소의 공장을 갈아주는 골수 이식이 대안이 될 수 있습니다.
[최신 치료법의 비용]
◆ 고정민 : 그렇다면 이들 희귀질환의 새로운 치료제의 비용은 얼마나 될지 알아보겠습니다. 효소 대체 요법은 부족한 효소를 바깥에서 1~2주마다 정맥 주사로 투여해서 보충하는 치료법이라고 말씀드렸는데 약재별로 혹은 체중별로 용량과 그 기간 인터벌이 상이합니다. 거의 대부분이 수입에 의존하는 약재이고 일부 고셔약과 파브리약, 헌터약이 국내에서 개발이 되어서 같이 사용되고 있습니다. 약재가가 굉장히 초고가이기 때문에 연간 한 사람의 환자당 3억에서 7억 정도의 고가 비용이 소요되는 아주 비싼 약물이라고 하겠습니다. 이러한 희귀 질환 치료제의 비용을 돕기 위해서 우리나라는 두 가지 제도를 시행하고 있습니다. 희귀질환 산정 특례 제도와 본인 부담 상한선 제도입니다. 희귀질환 산정특례 제도는 희귀질환으로 지정이 되면 진료비의 10% 정도만 자비 부담을 납부하는 그러한 방법입니다. 그렇다고 하더라도 10%는 굉장히 큰 금액이고 평생 치료가 필요한 질환에 있어서 굉장히 큰 부담이 될 수밖에 없습니다. 추가적으로 시행하고 있는 것이 본인 부담 상한선 제도인데 여기에서 큰 도움을 받을 수 있습니다. 이 본인 부담 상한선 제도는 각 가계에서 각 소득액에 따른 구간을 차별 적용해서 1년에 맥시멈 내는 본인 부담 상한선을 정해 놓은 제도가 되겠고, 그것보다 초과하는 비용에 대해서는 모두 환급받고 있는 시스템이 되겠습니다. 따라서 효소 대체 요법과 같은 고가의 치료제를 평생 치료가 필요한 그러한 질환군에 있어서는 우리나라의 제도는 굉장히 혜택이 많은 편이라고 하겠습니다.
[희귀질환 치료제 연구 동향]
◆ 고정민 : 희귀질환을 연구하고 치료하는 데 있어서 힘든 점이 있다면 질병의 기전과 진단 기법은 굉장히 빠르게 규명되고 발전되고 있기는 하지만 치료제가 그 속도에 따라가지 못하는 그러한 문제입니다. 특히 치료제에 있어서는 이 질환의 원인이 밝혀진 다음에 약 10년 이상 있어야만 치료제가 개발되기 때문에 그 기다리는 기간 동안에 아쉬움이 굉장히 크고요. 그다음에 각각의 질환에 있어서 굉장히 고가의 개발 비용이 드는 데 반해서 성공돼서 시판되는 약재가 그것에 굉장히 못 미친 정도 10% 미만의 성공률을 보이고 있기 때문에 치료제를 개발하는 개발자 혹은 연구자의 입장에 있어서는 적은 환자 수를 대상으로 하는 고가의 약물 개발은 아무래도 위험을 감수하는 그러한 도전이 되겠습니다. 2021년도에 고 이건희 회장 유족 분들께서 소아암, 소아 희귀 질환 연구 및 치료를 위해서 기부금 3천억 원을 기부하신 바가 있습니다. 저도 이 소아암 소아 희귀질환 연구사업단에 소속이 되어 있는데요. 목표는 두 가지입니다. 전국적인 소아 의료 인프라 및 치료 환경을 개선하고자 하는 것. 두 번째로는 희귀질환 연구를 촉진하고자 하는 것입니다. 소아 의료 인프라 및 치료 환경을 개선하고자 하는 것은 전국적으로 표준 치료를 가능하게 함으로써 지방 어디에서도 양질의 치료를 받고 받을 수 있도록 의료 접근성을 향상하고자 하는 것이고, 이에 따른 환자와 가족의 여러 가지 사회적인 부담을 경감시키고자 하는 데 목표가 있습니다. 두 번째로는 연구 촉진하는 그러한 목표이고 아까 말씀드렸다시피 개발비가 굉장히 높고 환자 수가 적기 때문에 낮은 시장성을 보일 수밖에 없는 희귀질환 치료제 개발에 있어서 보다 촉진하고자 하는 마중물이 될 수 있겠습니다. 이는 공공 기부 모범 사례라고 적용될 수 있을 것이고 추후 보다 더 많은 사람들의 기부로 이어지는 선순환을 기대하고 있습니다.
[메디컬AI Q&A]
◆ 고정민 : 시청자들께서 희귀질환과 관련해서 다양한 질문을 보내주셨는데요. 함께 확인해 보도록 하겠습니다.
◇ Y-ON (AI 앵커) : 희귀질환 치료제 중 식약청 허가를 받았는데도 바로 사용할 수 없는 이유는 무엇인가요?
◆ 고정민 : 치료제가 개발이 되었다고 하더라도 바로 사용하기는 어려운 우리나라의 실정입니다. 우리나라는 두 단계의 추가적인 행정 절차가 있는데요. 식약처의 희귀의약품 지정 및 승인을 받아야 하고 그 이후에 보험에 등재되어서 보험 급여를 받아야 사용할 수 있게 됩니다. 각 단계에서 짧게는 6개월에서 1년, 길게는 1년 이상의 시간이 소요되기 때문에 외국에서 치료제가 개발되었다 하더라도 우리나라에서 사용되는 데는 약 2년여의 추가적인 시간이 필요합니다. 이러한 절차는 공공보험이라는 우리나라의 성격과 맞닿아 있다고 보고 공공보험에서 비용을 많이 부담하는 우리나라의 의료 급여 절차에서는 필수적일 수밖에 없는 절차입니다.
◇ Y-GO (AI 앵커) : 희귀병과 자가면역 질환 관련이 있을까요?
◆ 고정민 : 자가면역 질환 중에 희귀 질환이 있습니다만 자가면역 질환은 근본적으로 하나의 염색체나 유전자 이상으로 발생하지 않기 때문에 유전자 혹은 염색체 이상과 관련되지 않은 희귀질환 군에 속한다고 할 수 있습니다. 다양한 유전자, 거기에 환경적인 요인, 거기에 추가적인 잘 모르는 요인까지 더불어서 엮여서 발생하는 복합적이고 다인적인 질환군이 있기 때문에 자가면역 질환이 유전 질환이라고 말씀드리기는 어렵습니다.
◇ Y-ON (AI 앵커) : 임신을 준비하고 있습니다. 염색체 이상을 예방하기 위한 영양제 어떤 것이 있을까요?
◆ 고정민 : 염색체 이상 질환은 대부분의 임신 중에 가족력이 없이 무작위로 발생되는 경우가 대부분입니다. 가족력이 없다면 사실 발생 자체를 미리 예방하는 약물이라든지 방법은 존재하지 않습니다. 하지만 가족력이 있는 경우 염색체 이상의 특정 가족력이 있거나 아주 고령 임신으로 고위험 염색체 이상 리스크가 있는 경우에 있어서는 미리 유전 상담을 받고 산전 검사 등을 시행함으로써 적극적으로 도움을 받을 수 있을 뿐만 아니라 재발 위험을 최소화하고 보다 조기에 염색체 이상을 발견할 수 있는 기회를 가지실 수 있습니다.
[이것만은 기억하자]
◆ 고정민 : 진단 방랑과 진단 여정은 희귀 질환을 얘기할 때 자주 언급되는 단어입니다. 질환이 너무 희귀하기 때문에 각각의 질환에 대한 지식이 굉장히 제한되어 있고 이것은 전문가인 의사 집단에서도 마찬가지입니다. 그래서 진단까지 굉장히 긴 기간이 걸리는 어려운 상황을 진단 방랑과 진단 여정이라고 일컫고 있습니다. 이러한 환자와 가족의 마음을 알고 있기 때문에 저희는 열심히 공부하고 연구를 지속하고 있습니다. 환자와 가족분들께서도 희망을 잃지 마시고 계속 열심히 저희와 함께 걸어가 주시기를 바랍니다. 오늘 저의 이야기가 여러분이 건강하고 행복한 삶을 살아가는 데 도움이 되기를 바랍니다. 감사합니다.
이시우 PD (lsw5407@ytn.co.kr)
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◆ 고정민 : 안녕하세요. 소아청소년과 임상유전학 전문의 고정민입니다.오늘 제가 준비한 이야기는 유병 인구가 2만 명 이하로 진단도 어렵고 치료제와 치료법도 찾기 쉽지 않은 질환입니다. 바로 희귀질환에 대한 이야기입니다.
◇ 박상훈 성우 : 지난 2024년 국내 관리 대상 희귀질환으로 지정된 질병은 선천성 이상 각화증을 포함해 총 1314개, 지난 2019년 천 14개였던 것과 비교하면 삼백 개나 더 늘어난 상황. 해마다 희귀 질환 수가 늘어나는 이유는 건강검진의 활성화와 진단 기술의 발전 때문인데, 매년 신규 희귀질환이 늘어나고 진료비 산정 특례를 받는다고 해도 1인당 평균 치료비는 600만 원 정도이며, 그중 헌터증후군과 고셔병의 경우 해마다 1200만 원에서 2600만 원 정도의 치료비가 필요하다고 한다. 환자와 가족 모두에게 힘든 질병이지만 불치병은 아닌 국내 희귀질환에 대해 자세히 알아보자.
[희귀질환의 정의]
◆ 고정민 : 먼저 희귀질환에 대한 정의를 내려 보겠습니다. 희귀질환이라고 하는 것은 간단하게 드문 질환이라고 얘기할 수 있습니다. 영어로는 rare disease라고 번역이 되고요. 드물다는 것은 빈도의 문제입니다. 그래서 각 나라 인구 규모에 따른 유병 인구를 적용하는 것이 원칙이고, 우리나라에 있어서는 유병 인구가 각 질환당 2만 명 이하이면서 진단이 어려워서 유병 인구를 알 수 없는 질환까지 포함하고 있습니다. 미국의 경우에 있어서는 보다 규모가 크기 때문에 약 20만 명 이하의 유병 인구를 가진 질환으로 정의를 하고 있습니다. 전 세계적으로는 각 질환이 굉장히 드물지만 종류가 아주 많아서 약 7천여 종의 질환들이 보고가 되어 있고 하지만 전 인구의 약 6~8% 정도 평균 7% 정도가 이 질환을 보유하고 있음으로써 각 질환은 굉장히 드물지만 총 합했을 때는 전체 세계 인구의 약 5억 명 정도, 또 우리나라 인구에 있어서는 약 400만 명 정도가 각각의 희귀질환을 앓고 있는 것으로 생각이 됩니다. 따라서 희귀질환은 굉장히 종류가 많고 임상 양상이 아주 다양하고 중증도도 다양하지만 개별 질환의 유병률은 매우 낮기 때문에 그것에 대한 어떤 지식이 아직 명확하거나 충분하지 않아서 진단 자체에 어려움이 굉장히 큽니다.
[희귀질환의 분류]
◆ 고정민 : 그렇다면 희귀질환은 불치병일까요? 희귀질환은 반드시 불치병은 아닙니다. 희귀질환은 두 가지로 구분될 수 있는데 완치 혹은 치료가 가능한 질환과 관리가 가능한 질환으로 나뉘고, 치료제가 개발된 10% 정도의 질환은 완치가 가능한 질환으로 분류할 수 있고 대표적으로는 특정 대사 질환을 들 수 있습니다. 대사 질환이라고 하는 것은 탄수화물, 지방, 단백질을 섭취해서 에너지로 쓰고 성장의 동력으로 쓰는 질환인데 그것이 이제 문제가 됐을 때 있어서는 약물 치료라든지 식이요법을 지속적으로 유지하면 합병증 없이 건강한 삶을 유지할 수 있습니다. 그렇지만 관리가 가능한 질환들은 나머지 90%에 해당하는 대부분의 질환이 되겠고 아직까지 치료제가 개발되어 있지 않거나 아주 명확한 치료 관리법이 확립되어 있지 않기 때문에 희귀질환이자 난치병 질환으로 얘기할 수 있습니다. 이러한 질환들은 증상과 합병증의 대증 치료를 주로 하게 되고 치료와 관리로 증상을 조절하면서 살아가게 됩니다. 최근 희귀질환 치료제가 개발이 활발히 진행되고 있습니다. 2020년 이후에 미국 식약청 FDA가 승인한 신약의 50% 정도까지가 희귀질환을 목표로 하고 있는 치료제로 알려져 있습니다. 그마만큼 지속적으로 연구와 노력이 필요하면서 최근에 치료제 개발이 활발한 분야라고 할 수 있습니다. 따라서 희귀질환은 난치병이기는 하지만 불치병은 아니라고 할 수 있고, 난치병에서 치료가 가능한 질환으로 나아가는 명확한 치료법을 찾아가고 있는 질환군이라고 할 수 있겠습니다.
[희귀질환의 발병 연령]
◆ 고정민 : 희귀질환은 그럼 어떤 연령에서 발병할까요? 소아에서만 발병할까요? 그렇지는 않습니다. 희귀질환의 80% 정도가 유전성 질환이고 소화기에 대부분의 증상이 시작되는 것은 맞습니다. 따라서 어느 신체 부위나 어느 임상과 특히 뭐 신경, 심장 간, 콩팥 여러 기관을 다루는 여러 임상과에서 희귀질환은 모두 존재를 합니다. 그래서 증상은 뇌, 심장, 콩팥, 간, 골수, 골격 등 굉장히 다양하게 발현될 수 있습니다. 하지만 80%를 제외한 약 20에서 30%의 질환은 소화기에는 증상이 없고 성인기에 비로소 증상이 시작될 수 있으며 일부의 질환에 있어서는 희귀 질환이기는 하지만 유전적인 원인이 아닌 이유로 발생할 수도 있습니다.따라서 즉 희귀질환은 나이와 상관없이 누구에게나 발생 가능한 질환군으로 생각하셔야 되겠습니다.
[소아청소년기의 대표적인 희귀질환]
◆ 고정민 : 그렇다면 제가 전공하고 있는 소아청소년기에 발병하는 희귀질환은 어떤 것들이 있을까요? 숫자가 매우 많고 다양하다고 말씀드렸었습니다. 이 중에서도 주로 선천성 질환이 많아서 선천성 대사 질환, 선천성 근육병, 선천성 면역 결핍, 염색체 이상 질환, 유전성 증후군 질환들이 대표적으로 포함되고 있습니다. 특히 소아의 경우에 있어서는 80%가 유전질환인 만큼 유전자의 이상이나 염색체의 이상으로 질환이 발생하고 있습니다.
[염색체 이상 질환과 유전자 이상 질환]
◆ 고정민 : 여기에서 염색체 이상 질환과 유전자 이상 질환을 좀 구분해서 생각하시는 것이 좋은데요. 유전자라고 하는 것은 유전 정보를 담고 있는 우리 몸의 기본 단위입니다. 예를 들자면 도서관에 있어서 책이 2만 2천 권이 있을 때 이 각각의 책을 유전자라고 할 수 있습니다. 염색체는 이 유전자들을 담고 있는 저장소로서 도서관으로 비유하자면 서가에 해당되고 우리 몸에는 46개의 서가가 있습니다. 즉 46개의 서가에 2만 2천 개의 책이 나누어서 꽂혀 있는 것이고 적은 서가는 약 200~300개 많은 서가는 약 천 개 이상의 책이 꽂혀 있다고 생각하시면 쉽겠습니다. 따라서 염색체 이상이라고 하는 것은 주로 유전물질의 양의 문제를 얘기하는 것이고 염색체의 수라든지 구조의 변화를 통칭하고 있습니다. 반대로 유전자의 이상은 염색체의 수 구조와 관계없이 요전 물질의 양은 차이가 없으면서 특정 유전자 안에서 발생한 돌연변이로 특정 유전자의 기능만 떨어지는 질환이 되겠습니다. 따라서 염색체 이상과 유전자 이상의 진단 검사법은 확연히 다르고 다르게 접근해야만 합니다.
[유전성 질환과 가족성 질환]
◆ 고정민 : 유전성 희귀질환은 모두 가족성 질환일까요? 유전성 질환과 가족성 질환 모두 유전학과 관련이 되어 있기는 합니다. 그렇지만 발생 원리와 의미는 매우 다른데 구분해서 생각할 필요가 있습니다. 유전성 질환은 Genetic Disorders라고 하고 유전자의 변이 혹은 염색체의 이상의 결과로 발생하는 질환을 통칭합니다. 다운 증후군 애기의 어머님 아버님이 다운 증후군이 아닌 것처럼 부모와 가족이 같은 질병이 없다고 하더라도 돌연변이로 환자에서만 질환이 발생하는 경우가 많습니다. 물론 가족력이 있는 경우도 일부 있을 수 있습니다. 이렇게 유전성 질환은 특히 가족력이 없는 경우에 있어서는 확률의 질환이라고 얘기할 수 있습니다. 이에 반해서 가족성 질환이라고 하는 것은 유전 질환이 아닐 수도 있고 유전적인 고유가 일부 될 수도 있지만 이 외에도 공유하는 환경과 생활 습관이 모두 같기 때문에 어떤 특정 질환이 가족 안에서 여러 세대에 걸쳐서 여러 사람에서 많이 발생하는 경우를 말씀드립니다. 이런 경우에 대표적인 것이 고혈압이 많은 집에서 고혈압 환자가 많고 당뇨가 많은 집에서 당뇨 환자가 많고 천식이 많은 집에서 환자가 많은 그러한 상황이고, 고혈압과 당뇨 천식은 하나의 유전자 이상으로는 발생하지 않지만 유전자의 총합 혹은 거기에 환경과 생활 습관 간까지 추가되어서 발생하는 다인성 질환이라고 보겠습니다. 따라서 부모에서 유전 질환이 없다고 하더라도 자식에서 질환이 돌연변이로 나타날 수 있고 대부분은 예측이 불가능합니다. 따라서 과도한 죄책감을 부모님께서 가질 필요는 없습니다.
[희귀질환의 증상]
◆ 고정민 : 여러 환자분과 보호자분께서 그런 희귀 질환을 의심할 수 있는 증상을 궁금해 하시고 계십니다. 하지만 정답은 없습니다. 공통적인 증상을 특정할 수 없기 때문인데 왜냐하면 희귀질환은 그 범위가 매우 넓고 다양하고 여러 기관의 모든 곳에서 다 발생할 수 있기 때문입니다. 또한 특정 질환 안에서도 증상의 경하고 중함이 매우 다른 어떤 질환의 스펙트럼 양상을 보이게 됩니다. 따라서 우리가 희귀 질환을 의심하는 경우는 시간이 많이 지나서 도달하게 되는데 일반적인 치료에도 보통의 경과를 따르지 않거나 점점 악화되는 경우에 질환 이외의 기저 희귀질환의 동반을 의심할 수 있습니다. 하지만 이렇게 될 때까지는 굉장히 오랜 시간이 소요되기 때문에 우리는 진단 방랑이라든지 진단 여정이라는 희귀 질환 진단에서의 어려움을 표현할 수 있습니다.
[리소좀 축적 질환]
◆ 고정민 : 희귀질환은 모두 그럼 진료비 부담이 크게 되는 건가요? 진단이 되었고 치료제도 있지만 초고가 약재이기 때문에 치료제를 사용할 수 없는 질환들이 존재합니다. 예를 들자면 리소좀 축적 질환군에 해당할 수 있는데 고셔병과 뮤코다당체 축적증, 파브리병 같은 대표적인 대사 질환이 이에 해당할 수 있습니다. 리소좀이라고 하는 것은 세포 내 소기관입니다. 그 안에는 50종 이상의 효소가 들어 있고 각 효소들은 각각의 기질을 분해하는 분해하는 역할을 하고 있는 세포 내 청소부입니다. 이 각각의 효소에서 돌연변이로 인해서 효소가 결핍이 되면 그 효소가 담당하는 기질이 분해가 되지 않고 쌓이게 되고 그것이 점차적으로 세포 기능을 방해하고 그래서 기관의 기능을 저해시켜서 증상을 발생시키고 진행성의 경과를 밟게 되는 질환군이 리소좀 축적 질환군이 되겠습니다. 지금부터는 리소좀 축적 질환에 해당하는 특정 희귀질환인 고셔병과 뮤코다당체 축적증에 대해서 알아보겠습니다. 고셔병은 복합 인지질이라고 하는 아주 복잡한 물질이 세포 내 소기관인 리소좀에 점차 쌓이는 질환입니다. 특히 타깃 질환은 조혈 기관이 되겠습니다. 피를 만드는 기관이고 골수와 간, 비장이 이에 포함됩니다. 그래서 조혈기관에 쌓이게 되면 빈혈을 유발하고 간과 비장에 있어서는 그 크기가 점차 커지게 됩니다. 간은 보통 진단 시에 정상 크기의 두 배 정도의 크기를 보이게 되고 비장은 주로 진단 시에 10배 이상의 크기를 보이게 되는 특징이 있습니다. 간과 비장이 커지게 되면 간 비장 자체가 또 백혈구, 적혈구, 혈소판을 깨는 기관이기 때문에 그 자체가 또 혈소판과 빈혈을 조장하는 그런 악순환을 초래하게 됩니다. 또한 이 고셔병 관련해서 심한 아형이 있는데 이 심한 아형은 조혈기관뿐만이 아니고 신경계에도 영향을 미칩니다. 신경계에 점차적으로 복합 인지질이 쌓이게 되면 경련이라든지 발달 퇴행, 안구 운동 장애와 같은 심한 신경 증상과 이의 진행을 목격하게 됩니다.뮤코다당체 축적증을 두 번째로 말씀드려 보겠습니다. 뮤코다당체라고 하는 복합 당이 리소좀에 점차 쌓이게 돼서 증상을 유발하는 질환군이 되겠습니다. 고셔병은 유전자가 1개라고 한다면 뮤코다당체를 처리하는 효소는 10개 이상입니다. 그래서 10개 이상의 세부 아형이 존재하고 각 아형마다 유전자가 다르게 관련이 되어 있습니다. 이 뮤코다당체 축적증의 증상은 굉장히 전신적이어서 소아에서는 성장 장애가 대표적이고 골격계의 변형과 통증 그리고 심장의 비대, 판막의 비후 같은 것이 동반이 되고요. 호흡기계 증상 등 다양한 증상을 동반하고 있습니다. 또한 일부 아형에 있어서는 고셔병과 마찬가지로 신경계에도 침범을 하고 있어서 점진적인 발달 지연과 정신 지체 퇴행을 유발하는 진행성 질환이라고 생각하시면 됩니다.
[리소좀 축적 질환의 진단법]
◆ 고정민 : 그렇다면 리소좀 축적 질환의 진단법은 어떻게 되는지 좀 소개시켜 드리겠습니다. 축적되는 물질과 결핍된 효소에 따라 각기 다른 진단법을 적용을 해야 됩니다. 처음으로는 임상 증상을 바탕으로 특정 리소좀 축적 질환이 의심이 되는 경우에 있어서 그 질환에 있어서의 혈액학적 이상을 초래하는 결과를 혈액으로 검사할 수 있고, 각각의 효소를 담당하는 유전자 검사 혹은 효소의 수치를 재는 효소 활성능 검사 등으로 진단을 해 볼 수 있습니다. 또한 뮤코다당체 축적증 같은 경우에 있어서는 골격계 질환이 대표적으로 포함이 되기 때문에 영상 검사 또한 굉장히 중요한 단서를 제공해 주고 있습니다. 이렇게 다양한 검사를 종합해서 확진이 되게 되면 이후에 각각의 질환에 맞는 치료 혹은 치료제가 개발되어 있지 않다면 관리의 영역으로 넘어가게 됩니다. 그렇지만 증상이 생겨서 진단이 되는 경우는 사실 좀 늦다고 볼 수 있습니다. 왜냐하면 이미 손상은 생겨 있는 상황이고 비가역적이기 때문입니다. 특히 비가역적인 기관은 신경계를 포함한 기관이라고 하겠습니다. 따라서 리소좀 축적 질환 중에 10개 질환에 해당하는 질환은 치료제가 이미 개발이 되어 있기 때문에 전 세계적으로 증상이 있어서 진단하는 경우보다 더 앞서서 무증상일 때 혹은 신생아에서 선별 검사를 시행함으로써 조기에 진단을 해서 조기에 치료를 시작하게 되면 비가역적 손상을 애초부터 막을 수 있다는 컨셉으로 신생아 선별 검사를 확대해서 진행을 해 왔고, 우리나라에서도 2024년 1월 1일 즉 1년 전부터 전 신생아를 대상으로 신생아 선별 검사를 이미 시행하고 있는 상태입니다.
[리소좀 축적 질환의 치료법]
◆ 고정민 : 그렇다면 리소좀 축적 질환의 치료법은 어떤 것들이 있을까요? 대부분은 아주 근본적인 치료법은 존재하지는 않습니다. 한 번의 치료로 완치가 되는 치료법은 없다고 생각하시면 됩니다만 증상을 완화시키고 질환의 진행을 억제시키는 여러 약재와 도움을 줄 수 있는 치료법들이 계속 개발되고 있고 개발된 것들도 꽤 있습니다. 대표적인 것들이 효소 대체 요법의 효소 제제라든지 약물 치료제, 골수 이식 방법 등을 소개시켜 드릴 수 있습니다. 각각을 좀 설명을 해드리면 효소 대체 요법이라고 하는 것은 각각의 효소가 없어서 질환이 발생하는 것이기 때문에 그 부족한 효소를 바깥에서 재조합으로 만들어서 주기적으로 주사로 공급하는 그러한 방법입니다. 보다 근본적인 치료법이라고 할 수 있지만 주기적으로 일주일이나 2주마다 주사를 투여해야 되는 번거로움이 있습니다. 또한 50개 종의 질환 중에서 약 10개 질환만 효소 치료제가 개발이 되어 있는 상황이기 때문에 아직까지 치료제가 없는 많은 질환이 있습니다. 하지만 보다 흔하면서 치료제가 개발된 고셔병이라든지 뮤코다당체 축적증 중에 약 5개의 아형 파브리 질환, 폼폐 질환 등은 현재 치료제를 활발하게 투여하고 있습니다. 두 번째로는 약물 치료제가 되겠습니다. 약물 치료제는 기질감소치료제, 샤페론 치료제 등 보다 최근에 개발된 약재들입니다. 장점으로는 효소 치료제와는 다르게 주사 치료가 아니고 먹어서 치료할 수 있는 장점이 있기는 하지만 특정 질환에 특정 유전자 변이에만 효과가 있는 그런 치료제들이 많기 때문에 같은 질환이라고 하더라도 효소 치료제만 쓸 수 있거나 샤페론 치료제가 추가적으로 도움이 될 수 있는 유전자 변이들이 굉장히 다양합니다. 마지막으로 골수 이식을 들 수 있습니다. 골수 이식은 효소제의 한계에 도달했을 때 쓸 수밖에 없는 치료법이 되겠습니다. 굉장히 힘들고 고생을 많이 하는 치료가 되겠죠. 효소 치료제라고 하는 것이 우리가 정맥을 투여로 해 가지고 전신에 약을 배달하기는 하지만 어 특정 기관에는 잘 도달하지 않습니다. 제일 중요한 기관이 신경계가 되겠습니다. 신경계는 굉장히 중요한 막으로 둘러싸여 있는데 그 막을 효소 치료제가 주사로 줬을 때 통과하지 못하는 한계가 있습니다. 그런 경우에 있어서 우리가 앞서 말씀드렸다시피 중증의 아형, 즉 신경계 증상이 있는 아형에 있어서는 효소 치료제를 주기적으로 투여한다고 하더라도 뇌에 도달하는 약이 굉장히 적게 됩니다. 그런 경우에 있어서는 아예 효소의 공장을 갈아주는 골수 이식이 대안이 될 수 있습니다.
[최신 치료법의 비용]
◆ 고정민 : 그렇다면 이들 희귀질환의 새로운 치료제의 비용은 얼마나 될지 알아보겠습니다. 효소 대체 요법은 부족한 효소를 바깥에서 1~2주마다 정맥 주사로 투여해서 보충하는 치료법이라고 말씀드렸는데 약재별로 혹은 체중별로 용량과 그 기간 인터벌이 상이합니다. 거의 대부분이 수입에 의존하는 약재이고 일부 고셔약과 파브리약, 헌터약이 국내에서 개발이 되어서 같이 사용되고 있습니다. 약재가가 굉장히 초고가이기 때문에 연간 한 사람의 환자당 3억에서 7억 정도의 고가 비용이 소요되는 아주 비싼 약물이라고 하겠습니다. 이러한 희귀 질환 치료제의 비용을 돕기 위해서 우리나라는 두 가지 제도를 시행하고 있습니다. 희귀질환 산정 특례 제도와 본인 부담 상한선 제도입니다. 희귀질환 산정특례 제도는 희귀질환으로 지정이 되면 진료비의 10% 정도만 자비 부담을 납부하는 그러한 방법입니다. 그렇다고 하더라도 10%는 굉장히 큰 금액이고 평생 치료가 필요한 질환에 있어서 굉장히 큰 부담이 될 수밖에 없습니다. 추가적으로 시행하고 있는 것이 본인 부담 상한선 제도인데 여기에서 큰 도움을 받을 수 있습니다. 이 본인 부담 상한선 제도는 각 가계에서 각 소득액에 따른 구간을 차별 적용해서 1년에 맥시멈 내는 본인 부담 상한선을 정해 놓은 제도가 되겠고, 그것보다 초과하는 비용에 대해서는 모두 환급받고 있는 시스템이 되겠습니다. 따라서 효소 대체 요법과 같은 고가의 치료제를 평생 치료가 필요한 그러한 질환군에 있어서는 우리나라의 제도는 굉장히 혜택이 많은 편이라고 하겠습니다.
[희귀질환 치료제 연구 동향]
◆ 고정민 : 희귀질환을 연구하고 치료하는 데 있어서 힘든 점이 있다면 질병의 기전과 진단 기법은 굉장히 빠르게 규명되고 발전되고 있기는 하지만 치료제가 그 속도에 따라가지 못하는 그러한 문제입니다. 특히 치료제에 있어서는 이 질환의 원인이 밝혀진 다음에 약 10년 이상 있어야만 치료제가 개발되기 때문에 그 기다리는 기간 동안에 아쉬움이 굉장히 크고요. 그다음에 각각의 질환에 있어서 굉장히 고가의 개발 비용이 드는 데 반해서 성공돼서 시판되는 약재가 그것에 굉장히 못 미친 정도 10% 미만의 성공률을 보이고 있기 때문에 치료제를 개발하는 개발자 혹은 연구자의 입장에 있어서는 적은 환자 수를 대상으로 하는 고가의 약물 개발은 아무래도 위험을 감수하는 그러한 도전이 되겠습니다. 2021년도에 고 이건희 회장 유족 분들께서 소아암, 소아 희귀 질환 연구 및 치료를 위해서 기부금 3천억 원을 기부하신 바가 있습니다. 저도 이 소아암 소아 희귀질환 연구사업단에 소속이 되어 있는데요. 목표는 두 가지입니다. 전국적인 소아 의료 인프라 및 치료 환경을 개선하고자 하는 것. 두 번째로는 희귀질환 연구를 촉진하고자 하는 것입니다. 소아 의료 인프라 및 치료 환경을 개선하고자 하는 것은 전국적으로 표준 치료를 가능하게 함으로써 지방 어디에서도 양질의 치료를 받고 받을 수 있도록 의료 접근성을 향상하고자 하는 것이고, 이에 따른 환자와 가족의 여러 가지 사회적인 부담을 경감시키고자 하는 데 목표가 있습니다. 두 번째로는 연구 촉진하는 그러한 목표이고 아까 말씀드렸다시피 개발비가 굉장히 높고 환자 수가 적기 때문에 낮은 시장성을 보일 수밖에 없는 희귀질환 치료제 개발에 있어서 보다 촉진하고자 하는 마중물이 될 수 있겠습니다. 이는 공공 기부 모범 사례라고 적용될 수 있을 것이고 추후 보다 더 많은 사람들의 기부로 이어지는 선순환을 기대하고 있습니다.
[메디컬AI Q&A]
◆ 고정민 : 시청자들께서 희귀질환과 관련해서 다양한 질문을 보내주셨는데요. 함께 확인해 보도록 하겠습니다.
◇ Y-ON (AI 앵커) : 희귀질환 치료제 중 식약청 허가를 받았는데도 바로 사용할 수 없는 이유는 무엇인가요?
◆ 고정민 : 치료제가 개발이 되었다고 하더라도 바로 사용하기는 어려운 우리나라의 실정입니다. 우리나라는 두 단계의 추가적인 행정 절차가 있는데요. 식약처의 희귀의약품 지정 및 승인을 받아야 하고 그 이후에 보험에 등재되어서 보험 급여를 받아야 사용할 수 있게 됩니다. 각 단계에서 짧게는 6개월에서 1년, 길게는 1년 이상의 시간이 소요되기 때문에 외국에서 치료제가 개발되었다 하더라도 우리나라에서 사용되는 데는 약 2년여의 추가적인 시간이 필요합니다. 이러한 절차는 공공보험이라는 우리나라의 성격과 맞닿아 있다고 보고 공공보험에서 비용을 많이 부담하는 우리나라의 의료 급여 절차에서는 필수적일 수밖에 없는 절차입니다.
◇ Y-GO (AI 앵커) : 희귀병과 자가면역 질환 관련이 있을까요?
◆ 고정민 : 자가면역 질환 중에 희귀 질환이 있습니다만 자가면역 질환은 근본적으로 하나의 염색체나 유전자 이상으로 발생하지 않기 때문에 유전자 혹은 염색체 이상과 관련되지 않은 희귀질환 군에 속한다고 할 수 있습니다. 다양한 유전자, 거기에 환경적인 요인, 거기에 추가적인 잘 모르는 요인까지 더불어서 엮여서 발생하는 복합적이고 다인적인 질환군이 있기 때문에 자가면역 질환이 유전 질환이라고 말씀드리기는 어렵습니다.
◇ Y-ON (AI 앵커) : 임신을 준비하고 있습니다. 염색체 이상을 예방하기 위한 영양제 어떤 것이 있을까요?
◆ 고정민 : 염색체 이상 질환은 대부분의 임신 중에 가족력이 없이 무작위로 발생되는 경우가 대부분입니다. 가족력이 없다면 사실 발생 자체를 미리 예방하는 약물이라든지 방법은 존재하지 않습니다. 하지만 가족력이 있는 경우 염색체 이상의 특정 가족력이 있거나 아주 고령 임신으로 고위험 염색체 이상 리스크가 있는 경우에 있어서는 미리 유전 상담을 받고 산전 검사 등을 시행함으로써 적극적으로 도움을 받을 수 있을 뿐만 아니라 재발 위험을 최소화하고 보다 조기에 염색체 이상을 발견할 수 있는 기회를 가지실 수 있습니다.
[이것만은 기억하자]
◆ 고정민 : 진단 방랑과 진단 여정은 희귀 질환을 얘기할 때 자주 언급되는 단어입니다. 질환이 너무 희귀하기 때문에 각각의 질환에 대한 지식이 굉장히 제한되어 있고 이것은 전문가인 의사 집단에서도 마찬가지입니다. 그래서 진단까지 굉장히 긴 기간이 걸리는 어려운 상황을 진단 방랑과 진단 여정이라고 일컫고 있습니다. 이러한 환자와 가족의 마음을 알고 있기 때문에 저희는 열심히 공부하고 연구를 지속하고 있습니다. 환자와 가족분들께서도 희망을 잃지 마시고 계속 열심히 저희와 함께 걸어가 주시기를 바랍니다. 오늘 저의 이야기가 여러분이 건강하고 행복한 삶을 살아가는 데 도움이 되기를 바랍니다. 감사합니다.
이시우 PD (lsw5407@ytn.co.kr)
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